Translucencia nucal (Trisomía 21 - Sindrome de down)

La translucencia nucal (TN) es un acumulo fisiológico y transitorio de líquido en la región de la nuca fetal, observado por ecografía después de de la novena semana. Se lo puede visualizar en el primer trimestre mediante ecografía transvaginal o transabdominal en forma de una imagen hipoecogénica de grosor inferior a 3mm.

La translucencia nucal se puede medir en todos los fetos con una longitud cráneo caudal (CRL) entre 38mm y 84mm entre la semana 10 y 14. El aumento del espesor de la translucencia nucal se asocia con un aumento del riesgo de anomalías cromosomitas y síndromes.

El engrosamiento de la TN en el primer trimestre de la gestación fue sugerido inicialmente como marcador ecográfico precoz de trisomía 21 por L. Szabó en 1988.

La medición de la Translucencia Nucal es sencilla.

Recomendaciones.

• Se puede obtener mediciones con transductores transvaginales o transabdominales, siempre que el feto este en un corte longitudinal.
• Las marcas de medición se deben colocar para medir el espesor máximo de la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical.
• Se debe agrandar la imagen del feto para que ocupe gran parte de la pantalla.
• Cuando el feto descansa sobre la espalda, cerca de la membrana amniótica, esperar a que se mueva, para no confundir con la membrana amniótica.

El espesor de la translucencia nucal aumenta en el CRL y, por lo tanto con la edad gestacional. Las anomalías cromosómicas son enfermedades congénitas relativamente frecuentes ya que tienen una prevalencia aproximada de un caso cada 350 nacidos vivos.

Se puede estimar con mayor precisión el riesgo de T-21 en cualquier embarazo tomando en consideración todas las variables posibles, edad gestacional, CRL, historia familiar previa y medición del espesor de la Translucencia Nucal. La Translucencia Nucal mediante la ecografía detecta aproximadamente el 80% de los fetos con T-21.

Desde hace años se empezó a utilizar la medición de la TN durante el primer trimestre como marcador ecográfico precoz de cromosomopatias, alcanzando este método entre un 80% a 90% de sensibilidad diagnóstica según los diversos autores. En la T-21 la acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colageno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21. Es el marcador más precoz, sensible y específico para la T-21.

La translucencia nucal reúne algunas de las características que se consideran básicas para aceptar un método como el screening:

• Es fácilmente detectable.
• De bajo costo.
• Reproductible.
• Medible.
• Su sensibilidad es alta.

El período óptimo para su evaluación está comprendido entre las 10 y 14 semanas de amenorrea ya que en la mayoría de los casos se trata de un "marcador transitorio" de lo cual se deduce que su normalización durante el segundo trimestre no implica ausencia de cromosomopatia.

Teniendo en cuenta los posibles mecanismos cardiovasculares, probablemente el aumento de la TN en fetos cromosómicamente normales podrá predecir anomalías cardíacas.